유전자 염색체 검사 DNA chromosome Test T882

유전자 염색체 검사 DNA chromosome Test

 

그러나 텔로미어 telomere 길이 검사로

얼마나 오래 살수 있는지를 측정하는 검사가 없는것같다.

 

영어로 찾아보니 안나옴,

Does telomere length test predict how long can live in human?

Does karyotype test detect longevity lifespan in human?

 

세포 와 염색체 건강 정도는 측정을 할수 있다. 

Karyotype Test ;

Karyotype ; 유전 핵형(核型) US.GB [ kǽriətàip ]

Chromosome Analysis ; 염색체 분석,

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염색체 검사;

 

CMA ( Chromosomal Microarray  염색체 미세배열 ) is especially useful in evaluating the genetic causes of developmental delay, intellectual disability, and autism. A CMA test can cost anywhere from $1,000 to $2,500 without insurance.

 

Chromosome Analysis ; 염색체 검사 ;

https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis

Chromosome Analysis - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center

 

 

Karyotype Genetic Test;

https://medlineplus.gov/lab-tests/karyotype-genetic-test/

Karyotype Genetic Test: MedlinePlus Medical Test

 

 

Karyotype Test;

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21556-karyotype-test

Karyotype Test: Test & What Is It

 

 

webmd ;

https://www.webmd.com/baby/what-is-a-karyotype-test

Karyotyping: What Is the Test and What Do the Results Mean?

 

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염색체 검사(Chromosomal testing)는 개인의 염색체 구조와 수를 조사하는 검사.

인간은 23쌍의 염색체를 가집니다.  그 중 어떤 구조가 이상하거나 수가 이상한 것을 확인하기 위해 시행되는 것이 염색체 검사. 대표적으로는 다음 검사들이 있다.

 

Karyotype Analysis ; 핵형 분석,

염색체의 수나 모양으로 표현되는 염색체조의 특성을 분석하는 일.

 

FISH ( Fluorescence in Situ Hybridization ) 분석, [형광 핵산 혼성화 (螢光核酸混成化)]

 

Microarray Analysis, CMA ;

마이크로 어레이 분석, 미세 배열 분석(유전체 실험 결과를 분석하는 방법)

 

보다 큰 이상은 핵형 분석을 통해 현미경으로 확인이 가능하지만

작은 염색체 이상은 미세배열 분석인 마이크로어레이 분석(CMA) 및 FISH 분석으로 확인.

 

염색체 검사로 진단이 가능한 질환들에는 다운 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등이 있다.

 

이런 경우 증후군마다 도드라지는 특징적인 증상들이 있으며 그 발병 빈도도 상대적으로 높은 편이라, 가족력 또는 외형적인 증상으로부터 뚜렷하게 어떤 특정 질환이 의심되는 경우 병원에서는 염색체 검사를 권하게 된다.

 

특히 CMA의 경우, 우리나라에서도 2019년 8월부터 발달장애와 자폐를 진단할 때 국민건강보험 선별 급여 적용을 받을 수 있게 되어 적은 비용 부담에 많이 사용되고 있다.

 

그러나 사실 염색체 검사로 진단이 가능한 질환은 전체 희귀 유전질환에서 적은 범위를 차지한다.

실제 연구에서 밝혀진 바에 따르면, CMA의 진단율은 평균 10~15% 정도라고 합니다. 이마저도 핵형 분석에 비해 현저히 높은 추치이다.

 

;;유전자 검사;;

 

유전자 검사(Genetic testing)은 DNA 내부의 특정 유전자 변이를 조사하는 검사입니다.

유전자 변이의 경우 염색체 구조에 영향을 미치지 않기 때문에 앞서 언급한 검사들에서 이상을 발견하기 어렵다. 그로 인해 이를 찾기 위해서는 좀 더 구체적인 유전자 검사가 요구되는 거에요.

즉, 뚜렷하게 염색체 이상 유전질환으로 의심되지 않는 경우 보다 많은 희귀 유전질환들을 확인할 수 있는 유전자 검사가 우선으로 추천됩니다.

물론 그 종류는 매우 다양해요. 유전자 검사를 여러 차례 권유받게 된다면 우선 일부 증상이나 질환군만 확인하는 패널 검사를 하고 원인이 밝혀지지 않아 추후 엑솜이나 지놈 검사를 하게 되는 경우일 수 있다.

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염색체분석 ;  chromosome analysis , 染色體分析,

세포분열분기(細胞分裂中期)의 염색체를 기준의 핵형(核型)과 비교검토하여 이상이 없는지의 여부를 조사하는 것을 말한다. 사람의 기준이 되는 핵형은 Denver(1960). London(1963), Chicage(1966), Paris(1971)에서 국제적으로 정해져 있다.

사람의 체세포(體細胞)는 46개가 있으며, 22쌍의 상염색체(autosome)와 2개의 성염색체(sex chrmosome)로 되어 있다.

염색체의 분염(分染)이 가능해진 Paris회의 이후에서는, 상염색체와 거의 그 상대길이의 순으로 1에서 22까지의 번호가 붙여지며, 개개의 염색체쌍의 양팔은 각각 동원체(動原體)에서 단부(端部)를 향해 1, 2, 3...으로 우선 영역(region)으로 나눠지고,

영역내는 다시 band number에 의해 세분된다.

영역(領域)은 두개의 근접(近接)한 landmark의 중간에서 중간까지의 사이를 가지키며, landmark는 특징있는 밴드, 동원체(動原體), 2차협착(二次狭窄), 부수체(附髓體) 등을 가리킨다.

 

밴드는 인접한 부분에서 명확히 구별할 수 있는 염색체의 일부분으로 정의되고 있다.
성염색체의 X염색체는 No,7염색체의 크기를 가지고 있는데, 밴드의 특징에서 상염색체와는 명료하게 구별할 수 있다. Y염색체와의 크기에는 변이(變異)가 있어서, 큰 사람의 경우는 No.13염색체의 크기에서 작은 경우는 No.22보다 더 작은것까지 여러 가지이다.

 

일반적으로는 No.21, No.22보다 약간 대형(大型)인 말단동원체형 염색체(末端動原體型染色體)인 경우가 많다. 사람의 염색체는 형태에 따라서 3종류로 대별되고 있다.

아래 그림에서 보이는 것처럼 동원체부위(動原體部位)가 염색체 장축(長軸)의 어떤 위치를 차지하는가에 따라서 중부동원체형(中部動原體型, metacentric), 차중부동원체형(次中部動原體型, submetacentric), 말단부동원체형(末端部動原體型, acrocentric)으로 분류된다.

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핵형분석 ;; 고려해야 할 핵심 사항;

Karyotype Analysis ;; key points to consider;

 

11. 정의 ;; 핵형 분석은 개인 세포의 염색체 수와 구조를 검사하는 것입니다.

11. Definition ;; Karyotype analysis is the examination of the number and structure of chromosomes in an individual's cells.

 

12. 목적 ;; 유전질환으로 이어질 수 있는 염색체 이상을 확인하는데 사용됩니다.

12. Purpose ;; It is used to identify chromosomal abnormalities that may lead to genetic disorders.

 

13. 절차 ;; 분석에는 일반적으로 혈액 또는 조직 샘플 수집, 세포 배양 및 염색체 염색이 포함됩니다

13. Procedure ;; The analysis typically involves collecting a sample of blood or tissue, culturing the cells, and staining the chromosomes.

 

14. 시각화 ;; 염색체를 쌍으로 배열하고 사진을 찍어 핵형 차트를 만듭니다.

 

14. Visualization ;; Chromosomes are arranged in pairs and photographed to create a karyotype chart.

 

15. 정상 핵형 ;; 정상적인 인간 핵형에는 46개의 염색체가 23쌍으로 배열되어 있습니다

15. Normal Karyotype ;; A normal human karyotype has 46 chromosomes, arranged in 23 pairs.

 

16. 이상 ;; 일반적인 이상에는 이수성(염색체 추가 또는 누락)과 구조적 변화(결실, 중복)가 포함됩니다.

16. Abnormalities ;; Common abnormalities include aneuploidy (extra or missing chromosomes) and structural changes (deletions, duplications).

 

17. 응용 분야 ;; 핵형 분석은 산전 선별검사, 암 진단 및 출산 능력 평가에 사용됩니다

17. Applications ;; Karyotype analysis is used in prenatal screening, cancer diagnosis, and fertility assessments.

 

18. 한계 ;; 작은 유전적 돌연변이나 DNA 서열의 변화를 감지할 수 없습니다.

18. Limitations ;; It cannot detect small genetic mutations or changes in DNA sequence.

 

19. 발전 ;; FISH(형광 In Situ Hybridization)와 같은 기술은 핵형 분석을 보완하여 더 자세한 통찰력을 제공할 수 있습니다.

19. Advancements ;; Techniques like FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) can complement karyotype analysis for more detailed insights.

 

20. 상담 ;; 결과는 정확한 이해와 시사점을 위해 유전 상담사 또는 전문가가 해석해야 합니다.

20. Consultation ;; Results should be interpreted by a genetic counselor or specialist for accurate understanding and implications.